Síndrome branquio-oto-renal: relato de caso / Branchiootorenal syndrome (BOR): case report

Introdução: A Síndrome Branquio-Otorrenal é uma doença autossômica dominante de expressividade variável e alta, porém provavelmente de penetrância incompleta. Manifesta-se através de anormalidades do segundo arco branquial (fossetas pré-auriculares, fístulas ou cistos branquiais, entre outras) associadoa anormalidades renais (desde hipoplasia até agenesia renal). Objetivo: Nosso objetivo com o presente relato de caso é estimular a investigação precoce nas alterações renais em pacientes com defeitos otorrinolaringológicos, o que implica melhor prognóstico e qualidade de vida para os acometidos. Relatode caso: Relatamos a evolução de um caso de Síndrome Branquio-Otorrenal em paciente acompanhada há13 anos no ambulatório de nefrologia da Faculdade de Medicina de Marília. A paciente em questão apresenta anormalidades como fístula pré-auricular e fenda branquial, além de hipoacusia do tipo mista,com a concomitância de anormalidades renais. Discussão: Discutimos o diagnóstico a partir da pacienterelatada, bem como as manifestações da síndrome e o tratamento apropriado. Conclusão: Concluímos que o diagnóstico é simples de ser realizado, e sua detecção precoce propicia menor morbi-mortalidade.

Introduction: Branchiootorenal Syndrome (BOR) is an autosomal dominant disease with a high and variable expression, but probably with an incomplete penetrance. It manifests itself through the second branchial arch abnormalities (pre-auricular pits, branchial fistulae or cysts) associated with renal abnormalities (ranging from renal agenesis to hypoplasia). Objective: Our goal is to stimulate early investigation of renal changes in patients with ear and neck defects implying in a better prognosis and quality of life for those affected by BOR. Case report: We report a case of branchiootorenal syndrome development in a patient followed up for 13 years at the nephrology outpatient clinic of the Faculdade de Medicina de Marília). The patient presented with abnormalities that consisted in pre-auricular andbranchial clefts, mixed hearing loss, and renal defect. Discussion: We discuss the diagnosis as well as the manifestations of the syndrome and the appropriate treatment. Conclusion: We conclude that the diagnosis is simple to perform, and its early detection provides less morbidity and mortality.

Post-transplant lymphoproliferative disease presenting as a mass in the left ventricle in a heart transplant recipient at long-term follow-up.

Neoplasms are among the most common solid-organ transplant complications, occurring in 11.7% of all transplant recipients and in 6% to 15% of heart transplant recipients, according to early studies. The skin and lips are the most common sites for neoplasms, but they also appear in the setting of post-transplant lymphoproliferative disease. Post-transplant lymphoproliferative disease (PTLD) is one of the most serious complications of long-term immunosuppression after transplantation. Herein we report the case of a 53-year-old man who underwent orthotopic heart transplantation for Chagas cardiomyopathy and had developed a mass in the left ventricle with symptomatic ventricle outflow obstruction. The patient was initially treated with anti-coagulation but his condition worsened and he was given emergency surgery to remove the mass. The patient recovered well and histologic assessment revealed PTLD as the etiologic culprit. Lymphoproliferative disorders are the second most frequently identified malignant neoplasm after heart transplantation. B-cell tumors are the most common histologically and are associated with infection by Epstein-Barr virus in 80% to 90% of cases.

Correção da hipofosfatemia grave com dialisato enriquecido de fósforo em paciente hemodialisado / Treatment of serious hypophophatemia with phosphorus-enriched hemodialysis in patient in dialysis units

Introdução: A hipofosfatemia é definida como fósforo plasmático menor que 2,5 mg/dl podendo ser severa se inferior a 1,0 mg/dl. Ocorre em 2 a 5 pacientes hospitalizados, sendo descrita em pacientes com insuficiência renal crônica (IRC) submetidos a tratamento dialítico intenso. O quadro clínico decorre da diminuição de 2,3-difosfoglicerato e de outros compostos energéticos do metabolismo celular (ATP), podendo resultar em diminuição da contratilidade diafragmática, rabdomiólise, disfunção hematológica, miocárdica e da parte central do sistema nervoso. Metodologia: Este trabalho é um estudo retrospectivo realizado por meio de pesquisa do prontuário do paciente em programa regular de hemodiálise na Santa Casa de Misericórdia de Marília, no período de janeiro de 2003 a março de 2004, analisando-se os exames clínicos e laboratoriais apresentados pelo paciente, bem como o resultado das intervenções de suplementação efetuadas. Discussão: Num estudo retrospectivo de três anos em 149 pacientes sob hemodiálise com bicarbonato, baixos níveis de fosfato foram encontrados em 11 (7,3).